มุมสุขภาพ
สุขภาพ โภชนาการ และการบริหารร่างกาย

Custom Search
กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
 
 

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์หรือ Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบ
บ่อยที่สุด

เด็กจะมีลักษณะอย่างไรเด็กจะมีลักษณะอย่างไร

เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อน
ข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้าย
คลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน

เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีปัญหาอะไรบ้าง

ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะ
ต่อมธัยรอยด์บกพร่อง

จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์

โดยทั่วไปเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ แพทย์ พยาบาล สามารถให้การวินิจฉัย
ได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่พ่อแม่ของเด็กเหล่านี้อาจสังเกตได้จาก ลักษณะ ของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวก
เปียก การพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า หากลูกของท่านมีลักษณะดังกล่าว ควร
ปรึกษาแพทย์

การตรวจวินิจฉัย

การตรวจสอบว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์จริง ก็โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งทำได้ที่
โรงพยาบาลใหญ่ ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง

โครโมโซมคืออะไร

โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรมในคนเราจะมีจำนวน 46 แท่ง ด้วยกันในหนึ่งเซลล์ เพศหญิงจะเป็น
46, xx และเพศชายจะเป็น 46, xy
หากจำนวนโครโมโซมน้อยไปหรือมากเกินไปก็มักก่อให้เกิดปัญหาที่รุนแรงได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน หรือแท้ง
บ่อย ๆ หรือความพิการแต่กำเนิด

อะไรเป็นสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี
2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลง
มาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21
เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1
เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC

มีการรักษาหรือไม่

เนื่อจากกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะปัญญาอ่อนเป็นปัญหาสำคัญ ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา

มีการช่วยเหลืออย่างไรบ้าง

ที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด
เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถยืนได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็นภาระน้อยที่สุด
จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้
ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอ โดย
เริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน

ขีดความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร

เด็กเหล่านี้จะมีเชาว์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลาง แต่สามาถฝึกทักษะได้ผล (Trainable) ปัจจุบัน
มีความโน้มเอียงที่จะให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เข้าศึกษาร่วมกับเด็กปกติ ในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เช่น
โรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนประถมใกล้บ้านของท่าน

การศึกษาและโรงเรียน

โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข มีโรงเรียนและสาขาหลายแห่งที่ให้การศึกษา
และฝึกทักษะให้เด็กเหล่านี้มีความสามารถประกอบอาชีพได้ แต่จำเป็นต้อง มีการดูแล ควบคุมตลอดไป
สถานที่ดังกล่าวมีอยู่น้อยแห่งในประเทศไทย ในต่างจังหวัด มูลนิธิช่วยคนปัญญาอ่อน ในพระราชินูปถัมภ์
มีสาขาที่จังหวัดเชียงใหม่ในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานี ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัด
นครศรีธรรมราช เป็นต้น
สำหรับสถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีน้อยแห่ง เช่น มูลนิธิสถาบันแสงสว่าง

มีการป้องกันหรือไม่

กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถป้องกันได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด
ปัจจุบันมักทำกันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
โดยแพทย์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่
หากพบความผิดปกติคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้
ก่อนพิจารณาทำการวินิจฉัยก่อนคลอดควรปรึกษาแพทย์เสมอ

การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์

เป็นสิ่งจำเป็นแก่พ่อแม่ที่มีลูกปัญญาอ่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพบได้บ่อยที่สุดโดยมี
อุบัติการของโรคประมาณ 1 ต่อ 1,000 เป็นการให้ความรู้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคที่ลูกของท่านเป็น
ตลอดจนการดูแลรักษาและความช่วยเหลือต่าง ๆ ที่บุตรของท่านควรได้รับ เพื่อเขาจะได้พัฒนาและมีศักยภาพ
ที่ดีที่สุดที่จะเป็นไปได้

พญ.พรสวรรค์ วสันต์
หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล (ขอบคุณข้อมูลจาก thailabonline.com)